心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。这项最近发表在《科学·转化医学》上的新研究，揭示了特定的基因突变的功能：这些突变导致的缺陷能够极强的预测患有长Q-T间期综合征（long Q-T syndrome,LQTS。又称为复极延迟综合征。是指心电图上QT间期延长，伴有T波和u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征，根据有无继发因素将其分为先天遗传性和后天获得性两大类）的患者猝死或其他心脏事故的风险。当Q-T间期延长时，心脏更易受到心律失常的影响。心律失常会导致心脏跳动过快或过慢，如果不治疗可致猝死。
该研究小组从国际长Q-T综合征登记处得到了将近390名患者信息，从中发现了17种突变行为。研究人员在长Q-T综合征中最常见形式之一的Ⅰ型中发现了最为频繁的突变，并且分析了这些突变对于离子通道的影响。离子通道是每个心肌细胞表面的小细孔，通过开关使带电粒子进出细胞，从而产生供血至全身后心脏需要暂停收缩和休息的信号。他们发现导致离子通道伸张缓慢的突变和心血管事件增大的风险有很大的关联性。离子通道反应缓慢的患者比有其他突变的患者在30岁之前死亡或经历严重的病症的可能性多一倍。即使对于缺乏临床特征迹象的患者而言，离子通道的伸张缓慢的突变的存在仍然和心血管事件增大的风险有关。
“据我们所知，这是第一次将患者特定的基因的突变与实际风险联系起来，”罗切斯特大学医疗中心助理教授洛佩斯说。“在拥有丰富的遗传信息之前，我们单靠临床测量如Q-T间期的长度和病人以前是否昏厥等来预测风险”，医疗中心的心血管内科教授、长QT综合征的诊断和治疗领域的世界顶级权威者亚瑟·莫斯医学博士说，“这些研究结果意味着我们在预防性治疗中能开出更明确的处方，这对于患者及其家属而言是一个极好的消息。”
目前针对长Q-T综合征患者的治疗方案，包括通过舒缓心率来减轻心脏压力的β-受体阻滞药和植入型心率转复除颤器（ICD）。这种除颤器能探测到不规律的和具有潜在致命性的心跳并使心脏休克直至恢复到正常心率。
